Redakcja: Czym jest medycyna personalizowana?

Dr hab. Tomasz Wilanowski: Medycyna personalizowana, najogólniej mówiąc, polega na tym, że przy dobieraniu optymalnej metody leczenia należy uwzględniać nie tylko cechy choroby, ale również cechy pacjenta. Prawidłowa diagnoza choroby jest oczywiście nadal szalenie ważna. Możemy mieć dostępne różne metody leczenia tej samej choroby i różni pacjenci będą inaczej na nie reagować. Można się spotkać z wieloma określeniami medycyny personalizowanej, np. farmakogenomika, farmakogenetyka, medycyna spersonalizowana czy medycyna precyzyjna. Cały czas chodzi jednak po prostu o to, żeby pacjent dostał właściwy lek, na właściwą chorobę, we właściwym czasie, we właściwej dawce, we właściwy sposób. Niekiedy rozszerza się pojęcie medycyny personalizowanej, nie tylko do dobierania leków, ale również do przewidywania ryzyka zachorowania na konkretne choroby. To w zasadzie wyczerpuje dotychczasową listę zastosowań medycyny personalizowanej.

Czy medycyna personalizowana jest czymś nowym?

Medycyna personalizowana, czyli właśnie ta idea, że przy wyborze metody trzeba uwzględniać nie tylko cechy choroby, ale i cechy pacjenta jest bardzo stara. Już Hipokrates jakieś 400 lat p.n.e. mawiał, że ważniejsze jest wiedzieć, jaki typ człowieka ma chorobę, niż jaką chorobę ma człowiek. Nie udało mi się dotrzeć do starszych tekstów na ten temat, ale całkiem możliwe, że istnieją. Sama idea jest więc bardzo dobrze znana, a współcześnie personalizowane podejście do człowieka stosuje się powszechnie. Każdy dobry lekarz przed przepisaniem leku zapyta, jakie pan/pani ma alergie, jakie pan/pani ma w tej chwile inne choroby albo czy jest pani w ciąży? To wszystko są cechy pacjenta, nie cechy choroby. Lekarz musi je uwzględniać i dobry lekarz zawsze to zrobi.

Medycyna personalizowana bardzo rozwinęła się jednak dopiero w XXI w. Było to możliwe dzięki dużym postępom w dwóch dziedzinach. Po pierwsze, dzięki lepszemu zrozumieniu mechanizmu działania leków oraz tego, jakim konkretnie przemianom chemicznym one ulegają w organizmie człowieka. To są postępy drugiej połowy XX w. i początku XXI. Druga dziedzina, która była tutaj kompletnie niezbędna to genetyka. Genom ludzki oficjalnie sekwencjonowano w roku 2000 i dopiero w XXI w. tak naprawdę zaczęliśmy poznawać genetykę człowieka. Wiemy, które warianty genetyczne u ludzi odpowiadają za ich reakcje na konkretne leki, czyli posiadacze których wariantów genetycznych mogą mieć negatywną reakcję uboczną na dany lek, u posiadaczy których wariantów lek będzie skuteczny, a w których przypadkach nie będzie. Chociaż idea jest bardzo stara i szeroko stosowana, to jej prawdziwie wielki rozwój zaczął się właśnie w XXI wieku.

Czy medycyna personalizowana jest przyszłością onkologii?

W przypadku onkologii to jest teraźniejszość. Bardzo wiele testów medycyny personalizowanej stosuje się powszechnie również w Polsce. Wiadomo, że na przykład całkiem niezłym lekiem do walki z rakiem piersi kobiet jest tamoksyfen. Jednakże tamoksyfen może być skuteczny tylko mniej więcej w ¾ przypadków raka piersi. Wyłącznie w tych przypadkach, kiedy u pacjentek w guzie występuje receptor estrogenu. Tamoksyfen zajmuje się właśnie jego blokowaniem. Powszechnie w Polsce i na całym świecie robi się rutynowe badanie biopsji, żeby wykryć, czy w tym konkretnym guzie mamy receptor estrogenu, czy też nie. Jeżeli go mamy, wtedy zdecydowanie warto podać takiej pacjentce tamoksyfen. Jeżeli go nie ma, od razu wiemy, że musimy szukać innych metod leczenia. Sytuacja oczywiście nie jest beznadziejna, są inne leki i inne metody, ale w takim przypadku natychmiast dowiadujemy się, że ten konkretny lek nie zadziała i to już jest popularna praktyka.

Czym jest diagnostyka molekularna i jaki ma związek z medycyną personalizowaną?

Dobrym przykładem jest to, co właśnie powiedziałem. Trzeba wykryć, czy dany lek będzie miał na co zadziałać. Przykładów poza tamoksyfenem jest oczywiście dużo więcej. Diagnostyka molekularna ogólnie rzecz ujmując zajmuje się ustalaniem, jakie konkretnie zmiany wystąpiły u pacjenta na poziomie molekularnym i tym, jakie powinniśmy podjąć kroki, żeby te zmiany skorygować.

Molekuła jest cząsteczką chemiczną. Czym zaś jest lek? Lek również jest cząsteczką chemiczną. Czy tym lekiem będzie wywar z dziurawca, czy tabletka, którą łykamy, tak naprawdę aktywnym składnikiem w tym wszystkim są właśnie cząsteczki chemiczne. To może być jeden związek chemiczny lub ich mieszanka. One oddziałują z konkretnymi związkami chemicznymi w naszym organizmie,  białkami czy kwasami nukleinowymi. Dlatego też ustalenie, co na poziomie molekularnym się zmieniło i co doprowadziło do stanu chorobowego jest bardzo ważne, bo wtedy wiemy, jakie cząsteczki i jakie molekuły podać pacjentowi, aby walczyć ze stanem chorobowym. Jest to więc absolutnie kluczowe przy medycynie personalizowanej i coraz szerzej stosowane na całym świecie, również w Polsce.

Oglądaj całość